Ερευνητικό Εργαστήριο

Το Ερευνητικό Εργαστήριο της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών στεγάζεται στο Γενικό Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικό» και λειτουργεί από τον Νοέμβριο του 2007 με στόχο τη διάγνωση και την έρευνα. Στο εργαστήριο πραγματοποιούνται διαγνωστικές εξετάσεις για γενετικά νοσήματα, όπως: κληρονομικές ραχίτιδες (π.χ. υπασβεστιαιμική ραχίτιδα τύπου 1 και 2), υπο- και υπερ-ασβεστιαιμίες κληρονομικού τύπου, το σύνδρομο Noonan, η νόσος NiemannPick τύπου C και το σύνδρομο Gilbert. Η μελέτη των νοσημάτων αυτών περιλαμβάνει τον προσδιορισμό άγνωστων ή γνωστών μεταλλάξεων, καθώς και πολυμορφισμών με τεχνικές μοριακής βιολογίας. Οι απαντήσεις των εξετάσεων συνοδεύονται από γενετική συμβουλευτική που παρέχεται είτε από στελέχη της Κλινικής, εξειδικευμένα για κάθε εξεταζόμενο νόσημα, είτε από συνεργάτες της Κλινικής σε άλλα Πανεπιστημιακά κέντρα ή Νοσοκομεία. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο εργαστήριο, έχουν ήδη κοστολογηθεί και η οικονομική διεκπεραίωσή τους γίνεται μέσα από τον Ειδικό Λογαριασμό του Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΛΚΕ). Οι ενδιαφερόμενοι προσέρχονται στο εργαστήριο για την απαραίτητη λήψη βιολογικού υλικού, κατόπιν τηλεφωνικού ραντεβού που προγραμματίζεται από τη Γραμματεία της Κλινικής (2105832228).

Οι ερευνητικές δραστηριότητες του εργαστηρίου αφορούν σε γνωστικά αντικείμενα σχετικά με την εξειδίκευση των στελεχών της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής. Χαρακτηριστικά αναφέρονται: α) η μελέτη του υποδοχέα της βιταμίνης D, VDR, στην υπασβεστιαιμική ραχίτιδα τύπου 2 και σε παιδιά με άσθμα, β) η μελέτη του υποδοχέα ανιχνευτή ασβεστίου, CaSR, σε πληθυσμό εγκύων-μητέρων με διαβήτη κύησης και των εμβρύων-νεογνών τους, γ) η μελέτη των υποδοχέων οιστρογόνων σε κορίτσια με πρώιμη ήβη, δ) ο προσδιορισμός της συχνότητας μεταλλάξεων του γονιδίου PTPN11 σε ασθενείς με σύνδρομο Noonan στον ελληνικό πληθυσμό, ε) η μελέτη του γονιδίου NPC1 σε ασθενείς με σύνδρομο Niemann Pick τύπου C, στ) η μελέτη του γονιδίου UGT1A1 που ενέχεται στην παθογένεια του συνδρόμου Gilbert. Στα πλαίσια των ερευνητικών δραστηριοτήτων εντάσσονται διδακτορικές διατριβές ή διπλωματικές εργασίες που έχουν ολοκληρωθεί ή βρίσκονται σε εξέλιξη στο εργαστήριο.

Από της ενάρξεώς του, το εργαστήριο συμμετέχει σε επιδοτούμενα από την Ευρωπαϊκή Ένωση προγράμματα, όπως το πρόγραμμα “ΠΥΘΑΓΟΡΑΣ” και το επιδοτούμενο διακρατικό πρόγραμμα Ελλάδας-Κύπρου ΔΕΣΜΗ 2008.

Με σκοπό είτε την προώθηση του ερευνητικού έργου είτε την προσπάθεια μοριακής διάγνωσης ασθενών της Κλινικής για σπάνια νοσήματα, το ερευνητικό εργαστήριο της Γ’ Παιδιατρικής Κλινικής συνεργάζεται με εργαστήρια άλλων ερευνητικών ιδρυμάτων ή νοσοκομείων της Ελλάδας και του εξωτερικού, όπως: α) το Τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, β) το Τμήμα Βιοχημείας του Νοσοκομείου “ο Άγιος Σάββας”, γ) το Τμήμα Πρωτεϊνικής Χημείας, Ινστιτούτο Βιοιατρικών Ερευνών, δ) το Ινστιτούτο Βιολογίας, Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, ε) το Τμήμα Ιατρικής Χημείας και Βιοτεχνολογίας, Εθνικό Ιδρυμα Ερευνών Αλέξανδρος Φλέμινγκ, στ) Service de Genetique Moleculaire et Clinique, Hopital Edouard Herriot, Lyon, France, ζ) Service de Biochimie et Genetique Moleculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Limoges, France, η) Service d’ Endocrinologie Pediatrique INSERM, Hopital St Vincent de Paul, Paris, France, θ) Eunice Kennedy Shriver, National Institute of Child Health and Human Development, NIH, USA.

Επικοινωνία: Τηλ: +302105831296, 2228 | Fax: +302105832229

Χώρος: 2ος όροφος Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου «Αττικόν»

Υπεύθυνος
Α. Παπαδοπούλου Βιοχημικός – Μοριακός Βιολόγος, DEA, PhD
ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ

Διδακτορικές διατριβές που έχουν ολοκηρωθεί ή βρίσκονται σε εξέλιξη εντός του Ερευνητικού Εργαστηρίου της Κλινικής

1. Μελέτη της βιταμίνης D σε ζεύγη μητέρας-εμβρύου στην Ελλάδα. Χατζησταματίου Ζ. (έχει ολοκληρωθεί)

2. Ενδοθηλίνη-1 και πορφύρα Henoch-Schonlein στα παιδιά. Φεσσάτου Σ. (έχει ολοκληρωθεί)

3. Ελεγχος της οστικής μάζας σε παιδιά υπό μακροχρόνια λήψη βαρφαρίνης ή ακετοκουμαρίνης. Αυγέρη Μ. (έχει ολοκληρωθεί)

4. Μοριακή και βιοχημική μελέτη ετεροζυγωτών εξαρτημένης ραχίτιδας τύπου 2 στην Ελλάδα. Δούρος Κ. (έχει ολοκληρωθεί)

5. Η συμμετοχή και ο ρόλος του υποδοχέα ανιχνευτή ασβεστίου στην εμφάνιση της πρώιμης υπασβεστιαιμίας στα νεογνά μητέρων με διαβήτη κύησης. Μουτάφη Α. (έχει ολοκληρωθεί το εργαστηριακό μέρος)

6. Μοριακή μελέτη του συνδρόμου Noonan στον ελλαδικό χώρο. Ισακίδης Μ. (έχει ολοκληρωθεί το εργαστηριακό μέρος)

7. Μελέτη του υποδοχέα ανιχνευτή του ασβεστίου (CaSR) και του πεπτιδίου σχετικού με την παραθορμόνη (PTHrP) σε επίκοκες διαβητικές μητέρες και τα έμβρυα τους. Γκολέ Ε. (έχει ολοκληρωθεί το εργαστηριακό μέρος)

8. Γενετικός έλεγχος των NPC1-NPC2 γονιδίων με σκοπό την ανίχνευση ασθενών με NiemannPick τύπου C και τη μελέτη του επιπολασμού της νόσου στον ελληνικό πληθυσμό. Μπουντουβή Ε. (έχει ολοκληρωθεί το εργαστηριακό μέρος)

9. Μελέτη του οστικού μεταβολισμού στα οστεοσαρκώματα. Στασινοπούλου Α.

10. Σύνδρομο Gilbert σε καταστάσεις αυξημένης αιμόλυσης, γονιδιακής (έλλειψη G6PD) και ανοσολογικής (ΑΒΟ, Rh) αιτιολογίας σε θηλάζοντα και μη νεογνά. Δασκαλάκη Α. (υπό εκπόνηση)

11. Μελέτη πολυμορφισμών του BDNF σε παιδιά με διαταραχές του κινητικού συντονισμού. Άλπου Ε. (υπό εκπόνηση)

12. Μοριακή μελέτη του υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) σε εφήβους με βρογχικό άσθμα. Ζένιου Μ. (υπό εκπόνηση)

13. Επίδραση πολυμορφισμών του γονιδίου της UDP γλυκουρονικής τρασφεράσης 1Α1 (UGT1A1) στον μεταβολισμό της κεφτριαξόνης σε παιδιά πάσχοντα από βακτηριακές λοιμώξεις. Λιάπη Ο. (υπό εκπόνηση)

14. Ο ρόλος τηςυποβιταμίνωσης D στην παχυσαρκία της παιδικής και εφηβικής ηλικίας. Μπρόζου Τ. (υπό εκπόνηση)

15. Μελέτη επιπέδων βιταμίνης D στην έγκυο και οι επιπτώσεις στο νεογνό. Σίδερη Β. (υπό εκπόνηση)

16. Μελέτη των επιπέδων της βιταμίνης D και του υποδοχέα της (VDR) σε παιιδιά με ασθματικό παροξυσμό. Παναγοπούλου Ο. (υπό εκπόνηση)

17. Κλινική και Μοριακή μελέτη συνδρόμου OPPG. Παπαδόπουλος Ι. (υπό εκπόνηση)

18. Διπλωματική εργασία «Πολυμορφισμοί οιστρογονικών υποδοχέων τύπου α σε κορίτσια με πρώιμη ήβη» της O. Καραπάνου (έχει ολοκληρωθεί)

Ενδεικτικές πλήρεις ξενόγλωσσες δημοσιεύσεις σε περιοδικά του SCI-Αποτελέσματα των ερευνητικών δραστηριοτήτων του Ερευνητικού Εργαστηρίου της Γ’ Παιδιατρικής Κλνικής

• Papadopoulou A., Bountouvi E., Gole E., Doulgeraki A., Tournis S., Papadimitriou A., Nicolaidou P. Identification of a novel nonsense mutation in the ligand binding domain of the vitamin D receptor gene and clinical description of two Greek patients with hereditary vitamin D resistant rickets and alopecia. Hormone Research 2014 (accepted)
• Marakaki C., Papadimitriou DT, Papadopoulou A, Fretzayas A, Papadimitriou A. L-Dopa is a potent stimulator of cortisol in short children. Hormone Research 2014 (accepted)
• Kolokotroni O, Papadopoulou A, Yiallouros PK, Raftopoulos V, Kouta C, Lamnisos D, Nicolaidou P, Middleton N. Association of vitamin D with adiposity measures and other determinants in a cross-sectional study of Cypriot adolescents.Public Health Nutr. 2014 Jan 17:1-10.
• Papadopoulou A, Gole E, Nicolaidou P. Hereditary rickets. How genetic alterations explain the biochemical and clinical phenotypes. Endocr Metab Immune Disord Drug Targets. 2013 Dec;13(4):324-34.
• Fretzayas A, Gole E, Attilakos A, Daskalaki A, Nicolaidou P, Papadopoulou A. Expanding the spectrum of genetic mutations in antenatal Bartter syndrome type II.Pediatr Int. 2013 Jun;55(3):371-3.
• Fretzayas A, Liapi O, Papadopoulou A, Nicolaidou P, Stamoulakatou A Is Ceftriaxone-Induced Biliary Pseudolithiasis Influenced by UDP-Glucuronosyltransferase 1A1 Gene Polymorphisms?Case Report Med. 2011;2011:730250.
• Margoni D, Chouliaras G, Duscas G, Voskaki I, Voutsas N, Papadopoulou A, Panayiotou J, Roma E. Bone Health in Children With Celiac Disease Assessed By Dual X-ray Absorptiometry: Effect of Gluten-free Diet and Predictive Value of Serum Biochemical Indices.J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012 May;54(5):680-4.
• Papadopoulou A, Issakidis M, Gole E, Kosma K, Fryssira H, Fretzayas A, Nicolaidou P, Kitsiou-Tzeli S Phenotypic spectrum of 80 Greek patients referred as Noonan syndrome and PTPN11 mutation analysis: the value of initial clinical assessment.Eur J Pediatr. 2012 Jan;171(1):51-8.
• Dinopoulos A, Papadopoulou A, Manta P, Kekou K, Kanelopoulos T, Fretzayas A, Kitsiou S. “Coinheritance of Noonan syndrome and Becker muscular dystrophy”. Neuromuscul Disord. 2010; 20(1):61-3.
• Papadimitriou A., Karapanou O., Papadopoulou, A., Nicolaidou P., Fretzayas A., “Congenital Bilateral Amazia Associated with Bilateral Choanal Atresia.” AJMGpartA 2009; 149A(7):1529-31.
• Avgeri, M., Papadopoulou A,Platokouki H, Douros K, Rammos S,Nicolaidou P, Aronis S. “Assessment of bone mineral density and markers of bone turnover in children under long-term oral anticoagulant therapy.” J Pediatr Hematol Oncol. 2008;30(8):592-7.
• Moschovi M, Touliatou V, Papadopoulou A, Mayakou MA, Nikolaidou-Karpathiou P, Kitsiou-Tzeli S “Rhabdomyosarcoma in a patient with Noonan syndrome phenotype and review of the literature”. J Pediatr Hematol Oncol. 2007; 29(5):341-4.
• Nicolaidou P, Tsitsika A, Georgouli H,Karantana A, Papadopoulou A, Psychou F, Liakopoulou D, Tsapra H, Tsivitanidou T, Sertedaki A, Chrousos G. “Hereditary Vitamin D resistant rickets: Phenotype, long-term response to treatment and genetics in Greece.” J Pediatr Endocrinol Metab. 2007; 20:425-30
• Nicolaidou P., Stavrinadis I., Loukou I, Papadopoulou A, Georgouli H, Douros K, Gourgiotis d, Matsinos YG, Doudounakis S. “The effect of vitamin K supplementation on biochemical markers of bone formation in children and adolescents with cystic fibrosis.” Eur J Pediatr. 2006; 165:540-545.
• Nicolaidou P, Hatzistamatiou Z, Papadopoulou A, Kaleyias J, Floropoulou E, Lagona E, Tsagris V, Costalos C, Antsaklis A. “Low Vitamin D status in mother-newborn pairs in Greece.” Calcif Tiss Int, 2006; 78:337-42.
• Kitsiou-Tzeli S, Papadopoulou A, Kanaka-Gantenbein C, Fretzayas A, Daskalopoulos D, Kanavakis E, Nicolaidou P. “Does the rare A172G mutation of PTPN11 gene conveys a mild Noonan syndrome phenotype?” Horm Res 2006; 66:124-31.
• Nicolaidou P, Papadopoulou A, Matsinos Y. G, Georgouli H, Fretzayas A, Papadimitriou A, Priftis K, Douros K, Chrousos GP. “Vitamin D Receptor Polymorphisms in Hypocalcemic Vitamin D Resistant Rickets Carriers” HormRes; 67:179-31.
• Nicolaidou P., Kakourou T., Papadopoulou Α, Kavadias G, Dimitriou E., Georgouli H., Tsapra H., Giannoulia-Karantana A., Fretzayas A., Tsiftis G., Bakoula C “Low Vitamin D status in pre-school children in Greece.” Nutrition Research 2006; 26:620-625.
• Nicolaidou P., Papadopoulou A., Georgouli H., Matsinos Y., Tsapra H., Fretzayas A., Giannoulia-Karantana A., Kitsiou S., Douros K., Papassotiriou I., Chrousos G.. “Calcium and vitamin D metabolism in hypocalcemic vitamin D-resistant rickets carriers.” Horm Res. 2006 19;65:83-88.
• Nicolaidou P., Georgouli H., Kotsalis H., Matsinos Y., Papadopoulou A., Fretzayas A., Syriopoulou V., Krikos X., Karantana A., Karpathios T. “Effects of anticonvulsant therapy on vitamin D status in children; a prospective monitoring study.” J Child Neurol. 2006; 21:205-9.
• Nicolaidou P. and Papadopoulou A. “Idiopathic Hypercalciuria in children.” Curr Pediatric Reviews. 2006; 2:93-98.